浙江省成立基因检测中心 2020年五成新生儿用到它

资料图。 据新华社

　　三年前，著名影星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》发表了“我的医疗选择”一文，公布了自己因为携带有BRCA1基因突变从而导致患有乳腺癌和卵巢癌风险大大上升，她最终决定接受预防性双侧乳腺切除术。

　　这则大洋彼岸的新闻，正是许多人认识基因检测的开始。三年过去，随着生物产业、分子诊断等领域的发展，基因检测技术已经不再是“新鲜事”。1月18日，浙江省立同德医院联合检验科、病理科等多学科，成立了临床基因检测中心。

　　“目前，中心的基因检测主要用于疾病诊断、药物副作用筛查、产前无创筛查和靶向治疗的靶点检测等方面。”省立同德医院基因检测中心负责人王伟告诉记者。

　　去年起，国家卫计委相继批准了高通量测序在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗领域的临床应用，并出台了相关的技术指南。许多第三方检验实验室及医疗机构纷纷开展基因检测服务。那么，这项技术最新的发展趋势如何?看似高深的基因检测，为我们生活和健康带来哪些改变?为此，记者采访了浙江大学医学院基础医学系教授祁鸣。

　　“基因检测技术在二代测序方面有较快发展。”祁鸣告诉记者，这能很好地帮助诊断罕见病。“它可以检测人体的2万多个基因，找到病因，对症治疗。”而更为重要的是，二代测序可以很好的“甄别”一组相似的罕见病，“也就是说，眼科、骨科或心脏方面的罕见病往往因为症状很相似，医生难以诊断，这个时候，二代测序就可以。”

　　除此之外，微生物的基因检测也正在迅速发展。“比如禽流感，刚发现时就可以通过基因检测确定是哪一型的，再进行治疗。”祁鸣说，这项技术对糖尿病和自闭症的确诊也有很大帮助。

　　此前，《“十三五”生物产业发展规划》正式发布，《规划》在发展目标中提到，要实现基因检测能力(含孕前、产前、新生儿)覆盖出生人口50%以上。

　　祁鸣告诉记者，无创产前诊断，是目前最常见的临床基因检测。另外，癌症的早期筛查，也是基因检测发展的大方向。

　　基因检测是通过血液、体液、组织或脱落细胞对DNA或RNA进行检测的技术。通过检测可以诊断疾病，也可用来指导临床用药以及用于疾病风险的预测。

　　据了解，省立同德医院检验科主要进行病原体微生物的基因检测及分析，2014年起逐步开展了药物作用靶点及药物代谢酶的基因检测，为肿瘤个体化治疗提供支持。病理科已开展宫颈脱落细胞HPV、乳腺癌、胃癌Her-2基因，肺癌EGFR基因等检测。