【视频回放】分子诊断——临床最具前景的细分领域

　　2019年8月1日-2日，由仪器信息网与中国分析测试协会标记免疫分析专业委员会联合举办的“第二届体外诊断技术发展及应用网络会议(iConferenceonIVD，iCIVD2019)”圆满召开。

　　会议为期2天，共有17位资深临床检验科主任和3位优秀的仪器企业技术人员，针对肿瘤诊断、分子诊断、质谱及新技术、临床POCT 四个热门研究领域作了精彩报告。

　　本篇为【分子诊断】会场专家视频回放。

　　报告专家：

　　崔巍(中国医学科学院肿瘤医院)：肿瘤基因检测在肿瘤预测、诊断和个性化用药指导中显示越来越重要的作用。临床意义明确的多位点甚至涉及全外显子基因，需要采用给高通量测序技术。通过高通量基因检测，鉴定出致病可疑致病突变及其他突变，为临床提供有价值的检测数据。但测序结果数据量大，如何确定有价值的临床变异这是需要解决的问题。要求我们要知道证据变异分级、知道生物信息学工具和高通量测序相关数据库的使用。崔巍报告中以体细胞变异和生殖细胞变异为例，对细胞变异证据分类、证据来源和常用数据库进行了介绍。

　　李晓非(昆明市第三人民医院)：据世卫组织《2017肝炎报告》，2015年134万死于病毒性肝炎，其中主要为乙肝和丙肝。2015年全球普通人群HBV流行率为3.5%，通过接种疫苗，5岁以下婴儿乙肝病毒感染流行率下降到1.3%;成人慢性感染负担依然很重，检测和治疗比例很低，急需重视，及时检测显得尤其重要!20多年以来，病原检测方法从ALT、免疫学方法、DNA杂交，到基因芯片、荧光定量PCR、全自动实时荧光定量PCR演变。在临床检验诊断中，分子诊断技术占比约15%，但却是最有前景，增长最快的细分领域。

　　鲁辛辛(首都医科大学附属北京同仁医院)：微生物实验室除了现在已有的普适性的技术外，应该是以疾病为基础的的病原学诊断。对于感染性疾病如发热、CAP、腹泻、脓肿、血流感染、眼内炎和鼻窦炎等都是重要的感染性疾病，必须尽快进行病原学诊断。技术平台多样，但技术平台的建设一定是建立在微生物专家指导下的技术体系建设。应该把病原微生物诊断做成和病理诊断一样，建立非培养的技术、生物标志物技术、核酸测序技术等技术平台。

　　郭建巍(北京市第一中西医结合医院)：在荧光定量PCR进入临床应用的20年时间里，分子诊断在感染性疾病的诊疗中发挥了重要作用。随着精准医疗计划的实施，临床对实验诊断的要求越来越高，临床分子诊断又面临着新的挑战。本报告就感染性疾病的分子诊断、特殊病原体的快速分子检测、个体化用药的分子检测、遗传相关疾病的分子预测等临床应用及存在的问题进行了探讨。

　　娄加陶(上海交通大学附属胸科医院)：ctDNA成为肿瘤治疗中的有力补充手段。ctDNA在临床包括术后判断、肿瘤动态监测、用药指导和异质评估具有重要价值。ctDNA具有含量低、片段短(180-200bp)、半衰期短(2小时)的特点。ctDNA应用于肺癌个体化诊断，具有极高灵敏度和特异性。对于Ⅲ期、Ⅳ期患者，在治疗前时间点，检测结果与肿瘤ARMS结果100%一致，且Panel间无差异。